As doenças hereditárias ocorrem porque o nosso ADN sofre mudanças na sua luta incessante para se adaptar continuamente ao ambiente em que nos desenvolvemos e produzimos patologias. É importante saber que elas surgem aleatoriamente e ninguém é propriamente responsável ou culpado por isto ocorrer desta forma.
Deste modo, o primeiro objetivo perante uma doença hereditária é o de obter um diagnóstico fiável e preciso - função, em última análise, a cargo de um especialista em genética. O tratamento e a prevenção serão os objetivos constantes que se irão suceder ao diagnóstico.
Algumas das doenças hereditárias mais comuns em Portugal
Doença de Huntington. Causa a morte das células nervosas no cérebro e no sistema nervoso central. O mais comum é que se manifeste na idade adulta, entre os 30 e os 40 anos, mas em alguns casos pode começar na infância.
Os sintomas são muito variados: dificuldade para a pessoa se equilibrar e andar, perda de memória, perda de capacidade discursiva e cognitiva, movimentos descontrolados, dificuldade para engolir e mudança de comportamento.
Distrofia muscular de Duchenne. Provoca um enfraquecimento progressivo dos músculos, afetando uma proteína presente nas células musculares e é o mais comum durante a infância.
Anemia falciforme. Ocorre quando as células vermelhas do sangue são incapazes de transportar oxigénio suficiente através do corpo devido à sua deformação, causando anemia severa. Pessoas com doença falciforme também podem ter complicações causadas por problemas circulatórios, bem como dificuldades no combate a infeções.
Cancro. É importante perceber que os cancros são doenças multifatoriais causadas pelo efeito combinado de fatores genéticos e ambientais. Uma pequena proporção, estima-se que cerca de 5% de todos os tumores, tem um caráter hereditário
Quando um médico identifica a possível situação de um cancro hereditário numa família, ele deverá encaminhar os membros dessa família para uma unidade familiar de apoio médico de família ou, na falta deste, para um serviço de Genética Clínica ou de Oncologia Clínica.
Fibrose cística. É causada pela falta de uma proteína e causa dificuldade em respirar e infeções do trato respiratório, afetando principalmente os pulmões. De acordo com dados da Associação Nacional de Fibrose Quística (ANFQ), estima-se que em Portugal existam cerca de 400 pessoas com esta doença. É causada por um distúrbio generalizado das glândulas da secreção externa que apresenta uma ampla variedade de sintomas. Os mais comuns são:
- Perda excessiva de sal devido à transpiração (desidratação).
- Infeções respiratórias frequentes (broncopneumonias, pneumonias, bronquiolite).
- Diarreia crónica ou evacuações de gordura.
- Magreza e incapacidade de ganhar peso, apesar do bom apetite.
- Desnutrição em vários graus e abdómen ligeiramente volumoso.
- Tosse crónica
- Falta de ar com a atividade física.
- Sinusite crónica
Testes genéticos
Existem diversas vantagens em fazer um teste genético no caso de possuir alguma dúvida e, muito provavelmente, o seu próprio médico o poderá sugerir caso possuam dúvidas de que pode haver uma base para uma doença hereditária. Algumas dessas vantagens são:
- Ajudar a eliminar as preocupações sobre a possibilidade de sofrer de uma doença;
- Criar uma oportunidade para que mude o seu estilo de vida, diminuindo o risco de sofrer de uma doença
- Permitir que, caso seja detetado algo, que possa iniciar um tratamento preventivo
aasths
13-mar-2025
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18-mar-2025
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02-abr-2025
Muitas pessoas não percebem que essas condições não são culpa de ninguém, mas sim resultado de fatores genéticos e ambientais. O diagnóstico precoce é realmente essencial para garantir o melhor tratamento possível. tunnel rush invites you to blaze through a mesmerizing 3D world, dodging barriers in a race against speed and your own limits.
tayloer12
03-abr-2025
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25-abr-2025
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25-abr-2025
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