null Conheça as doenças hereditárias mais comuns

Conheça as doenças hereditárias mais comuns

As doenças hereditárias ocorrem porque o nosso ADN sofre mudanças na sua luta incessante para se adaptar continuamente ao ambiente em que nos desenvolvemos e produzimos patologias. É importante saber que elas surgem aleatoriamente e ninguém é propriamente responsável ou culpado por isto ocorrer desta forma.

Deste modo, o primeiro objetivo perante uma doença hereditária é o de obter um diagnóstico fiável e preciso - função, em última análise, a cargo de um especialista em genética. O tratamento e a prevenção serão os objetivos constantes que se irão suceder ao diagnóstico.

Algumas das doenças hereditárias mais comuns em Portugal

Doença de Huntington. Causa a morte das células nervosas no cérebro e no sistema nervoso central. O mais comum é que se manifeste na idade adulta, entre os 30 e os 40 anos, mas em alguns casos pode começar na infância.

Os sintomas são muito variados: dificuldade para a pessoa se equilibrar e andar, perda de memória, perda de capacidade discursiva e cognitiva, movimentos descontrolados, dificuldade para engolir e mudança de comportamento.

Distrofia muscular de Duchenne. Provoca um enfraquecimento progressivo dos músculos, afetando uma proteína presente nas células musculares e é o mais comum durante a infância.

 

Anemia falciforme. Ocorre quando as células vermelhas do sangue são incapazes de transportar oxigénio suficiente através do corpo devido à sua deformação, causando anemia severa. Pessoas com doença falciforme também podem ter complicações causadas por problemas circulatórios, bem como dificuldades no combate a infeções.

Cancro. É importante perceber que os cancros são doenças multifatoriais causadas pelo efeito combinado de fatores genéticos e ambientais. Uma pequena proporção, estima-se que cerca de 5% de todos os tumores, tem um caráter hereditário

Quando um médico identifica a possível situação de um cancro hereditário numa família, ele deverá encaminhar os membros dessa família para uma unidade familiar de apoio médico de família ou, na falta deste, para um serviço de Genética Clínica ou de Oncologia Clínica.

Fibrose cística. É causada pela falta de uma proteína e causa dificuldade em respirar e infeções do trato respiratório, afetando principalmente os pulmões. De acordo com dados da Associação Nacional de Fibrose Quística (ANFQ), estima-se que em Portugal existam cerca de 400 pessoas com esta doença. É causada por um distúrbio generalizado das glândulas da secreção externa que apresenta uma ampla variedade de sintomas. Os mais comuns são:

- Perda excessiva de sal devido à transpiração (desidratação).

- Infeções respiratórias frequentes (broncopneumonias, pneumonias, bronquiolite).

- Diarreia crónica ou evacuações de gordura.

- Magreza e incapacidade de ganhar peso, apesar do bom apetite.

- Desnutrição em vários graus e abdómen ligeiramente volumoso.

- Tosse crónica

- Falta de ar com a atividade física.

- Sinusite crónica

Testes genéticos

Existem diversas vantagens em fazer um teste genético no caso de possuir alguma dúvida e, muito provavelmente, o seu próprio médico o poderá sugerir caso possuam dúvidas de que pode haver uma base para uma doença hereditária. Algumas dessas vantagens são:

  • Ajudar a eliminar as preocupações sobre a possibilidade de sofrer de uma doença;
  • Criar uma oportunidade para que mude o seu estilo de vida, diminuindo o risco de sofrer de uma doença
  • Permitir que, caso seja detetado algo, que possa iniciar um tratamento preventivo

Últimos comentários

aasths

13-mar-2025

Depending on your viewpoint and level of experience with survival horror or escape games, the Backrooms game—which was inspired by the well-known internet creepypasta and meme—can undoubtedly be regarded as difficult.


Jonathan Jenkins

18-mar-2025

Eggy Car is a hilarious and engaging casual game that challenges your driving skills while providing endless entertainment. With its simple mechanics and fun premise, it’s perfect for players looking for a lighthearted gaming experience.


Dan Sims

02-abr-2025

Muitas pessoas não percebem que essas condições não são culpa de ninguém, mas sim resultado de fatores genéticos e ambientais. O diagnóstico precoce é realmente essencial para garantir o melhor tratamento possível. tunnel rush invites you to blaze through a mesmerizing 3D world, dodging barriers in a race against speed and your own limits.


tayloer12

03-abr-2025

The game's ambiance is greatly enhanced by papa's freezeria lively soundtrack. Throughout the game, it keeps me energised and enthusiastic!


Henry Vinson

16-abr-2025

I really enjoy the fast emoji communication in basketball stars. It helps players connect, joke, and compete with a little extra personality.


Carlos Considine

25-abr-2025

Embora seja óptimo que estes direitos existam no papel, é igualmente crucial que sejam respeitados e aplicados na prática Sprunki Game


Blackwell Gerald

25-abr-2025

Players may develop their reflexes and precision by swinging at pitches, share scores with friends, and enjoy a fun competition on a virtual baseball diamond in google baseball.


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aasths - Há 2 Meses
Depending on your viewpoint and level of experience with survival horror or escape games, the Backrooms game—which was inspired by the well-known internet creepypasta and meme—can undoubtedly be regarded as difficult.
J
Jonathan Jenkins Há 2 Meses
Eggy Car is a hilarious and engaging casual game that challenges your driving skills while providing endless entertainment. With its simple mechanics and fun premise, it’s perfect for players looking for a lighthearted gaming experience.
D
Dan Sims Há 1 Mês
Muitas pessoas não percebem que essas condições não são culpa de ninguém, mas sim resultado de fatores genéticos e ambientais. O diagnóstico precoce é realmente essencial para garantir o melhor tratamento possível. tunnel rush invites you to blaze through a mesmerizing 3D world, dodging barriers in a race against speed and your own limits.
T-
tayloer12 - Há 1 Mês - Editado
The game's ambiance is greatly enhanced by papa's freezeria lively soundtrack. Throughout the game, it keeps me energised and enthusiastic!
H
Henry Vinson Há 1 Mês
I really enjoy the fast emoji communication in basketball stars. It helps players connect, joke, and compete with a little extra personality.
C
Carlos Considine Há 27 dias
Embora seja óptimo que estes direitos existam no papel, é igualmente crucial que sejam respeitados e aplicados na prática Sprunki Game
B
Blackwell Gerald Há 27 dias
Players may develop their reflexes and precision by swinging at pitches, share scores with friends, and enjoy a fun competition on a virtual baseball diamond in google baseball.